Ungelöste Fälle? Genetische Re-Analyse!

Wie Solve-RD Ursachen für Seltene Erkrankungen findet

Stell Dir vor: Seit Jahren wartest Du auf eine Diagnose. Du weißt, etwas stimmt nicht – doch niemand kann Dir genau sagen, was es ist. Diese Ungewissheit ist der Alltag vieler Menschen mit seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen. Das EU-weite Forschungsprojekt Solve-RD hat genau hier angesetzt: Durch genetische Re-Analyse konnten Diagnosen für viele bisher undiagnostizierte Patient:innen gestellt– und damit Leben verändert werden. In dieser Folge sprechen wir mit Dr. Holm Graeßner und Prof. Dr. Alexander Hoischen darüber, warum Seltene Erkrankungen oft eine große diagnostische Herausforderung sind, welche innovativen Ansätze Solve-RD entwickelt hat und warum internationale Zusammenarbeit in diesem Bereich entscheidend ist.

Genomhäppchen: www.ghga.de/de/genomhaeppchen
Wir haben einen weiteren Podcast - Genomhäppchen! Der Wissenschaftspodcast beschäftigt sich mit kurzen Fun Facts zum Thema Genomforschung. Wir erkunden die spannendsten genetischen Anpassungsmöglichkeiten der Tierwelt, technologische Möglichkeiten der DNA und die unglaubliche Vielfalt in der Welt der Gene. Kein spezielles Vorwissen benötigt - hör gerne rein!

Interviewgäste:

• Dr. Holm Graeßner https://www.medizin.uni-tuebingen.de/de/das-klinikum/mitarbeiter/profil/3615
• Prof. Dr. Alexander Hoischen https://www.radboudumc.nl/en/people/alexander-hoischen

Zum Forschungsprojekt: https://solve-rd.eu/

Zum Paper: https://www.nature.com/articles/s41591-024-03420-w

Sprecherin: Johanna Stegmann

Musik: Lesfm - Upbeat and Inspiring (IG verison Loop 02) https://pixabay.com/music/solo-guitar-upbeat-and-inspiring-ig-version-loop-02-7288

Weitere Informationen: www.ghga.de/de/codedeslebens