Gerinnungsabklärung und häufige Gerinnungsstörungen im Kindesalter

Diagnostik-Pfade und Therapie-Standards im Kindesalter Das präoperative Abschätzen des perioperativen Blutungsrisikos sollte durch eine standardisierte Blutungsanamnese durchgeführt werden mit Fragen sowohl fürs Kind als auch für die beiden Elternteile. Darüber hinaus sollte eine gezielte Gerinnungsdiagnostik eingesetzt werden, jedoch kein globales Screening durchgeführt werden. (Ident zu gesunden Erwachsenen bei kleinen Eingriffen) Globaltests wie aPTT und PTZ reichen bei der weiteren Diagnostik häufig nicht. Die verminderte Thrombozytenzahl ist der häufigste ausgelenkte Labortest und Grund eines erhöhten Blutungsrisikos. Die nächsten häufigsten Erkrankungen sind die Hämophilie A (1:6000) bzw. B (1:30000) sowie die Von-Willebrand-Erkrankung (1:100). Achtung auf die Präanalytik. Die Hämophilie A und B zeichnet sich durch einen Mangel an Faktor VIII bzw. Faktor IX aus. X-chromosomal rezessiv vererbt betrifft sie fast ausschließlich Jungen. Rund 60 % der Fälle werden als schwer eingestuft. Typisch sind dabei vor allem tieferliegende Blutungen in Gelenke und Muskeln. Die von-Willebrand-Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:100 die weltweit verbreitetste Gerinnungsstörung ist. Im Gegensatz zur Hämophilie wird sie autosomal vererbt (Betrifft sowohl Jungen als auch Mädchen). Der Verlauf ist hier meist deutlich unauffälliger: Über 80 % der Fälle sind mild ausgeprägt. Die Symptome zeigen sich beim primär an den Schleimhäuten und der Haut – typische Anzeichen sind hier häufiges Nasenbluten, starke Regelblutungen oder eine Neigung zu blauen Flecken. Behandlung der Hämophilie I.d.R. durch regelmäßige Faktorenkonzentrate. Bedarfsbehandlung (on-demand): Bei akuten Verletzungen wird der Faktor sofort intravenös verabreicht, um die Blutung zu stoppen. (über einige Tage. Dois und Frequenz je nach Blutungslokalisation) Prophylaxe: Regelmäßig Gabe (2–3x pro Woche). Alternative: Emicizumab (F-VIII-Mimetikum) der alle 1–4 Wochen subkutan gegeben werden muss. Einsicht in den Bluterpass obligat bei Notfällen und ungeplanten Eingriffen. Perioperatives Management bei Hämophilie: Eingriffe sollten in der Regel in Krankenhäusern mit Hämophilie-Erfahrung durchgeführt werden. OP-Termine sollen langfristig und gemeinsam mit der Chirurgie festgesetzt werden. Zusätzlich sollten rezente Bestimmungen von Faktorenspiegel und Inhibitortest durchgeführt werden und ausreichend Faktorenkonzentrate bereitgestellt werden. Eine schriftliche Vorschreibung des Managements hilft dem Behandlungsteam und sollte durch eingesehen werden. Neben den Faktoren kommen Adjuvantien zum Einsatz: Desmopressin (DDAVP): Führt zu einer transienten Spiegelerhöhung von FVIII (2-6x). Es besteht eine Tachyphylaxie. Ein DDAVP-Test zur Prüfung des Ansprechens sollte davor durchgeführt werden; die Anwendung sollte erst ab einem Alter > 3 Jahren durchgeführt werden, v.a. aufgrund der Gefahr der Hyponatriämie und Volumenüberladung. Antifibrinolytika (Tranexamsäure: Die Applikation erfolgt lokal (topisch), oral oder i.v. lokal: Amp. à 500 mg auftupfen, gurgeln, Rest schlucken. Intravenös: 10 mg/kg Bolus (vor OP) Peroral: Tab. à 500 mg, 25 mg/kg 3-4/Tag Bei kleinen Eingriffen (z.B. Zahnextraktion) wird i.d.R. die Standarddosis knapp vor dem Eingriff gegeben und evtl. nach 12h-24h wiederholt. Eine ambulante Nachkontrolle ist häufig ausreichend. Bei größeren Eingriffen: Stationäre Aufnahme mit Gabe des Faktors am OP-Tag (Bolus 50-100 E/kg FVIII resp. 80-120 E/kg FIX). Es erfolgt eine Spiegelkontrolle nach 30 Minuten. Die „OP-Freigabe“ erfolgt erst wenn der Spiegel über einen definierten Zielwert kommt (>80%). Postoperativ erneute Faktorenspiegel Kontrolle. Postoperativ 30-50E/kg alle 12-24h. Zieltalspiegel >50% Tag 1-3 sowie >30% Tag 4-7+ Punchlines: Anamnese, Anamnese, Anamnese Therapie der Hämophilie durch Faktorenkonzentrate Bei kleineren Eingriffen reguläre Faktorensubstitution kurz davor Bei größeren Eingriffen interdisziplinäres Vorgehen in einem Krankenhaus mit Hämophilie-Erfahrung notwendig Bluterpass nicht vergessen Disclaimer Angaben und Empfehlungen hinsichtlich klinischer Handlungen und Maßnahmen, sowie über Dosierungen, Applikationsformen und Indikationen von pharmazeutischen Spezialitäten, müssen vom jeweiligen Anwender auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Trotz sorgfältiger Prüfung, übernehmen die Ersteller dieses Podcasts keinerlei Haftung für inhaltliche Fehler. Dieser Podcast ersetzt keine medizinischen Lehrbücher, Leitlinien, Fachinformationen oder eine ausführliche Literaturrecherche. Homepage AG Gerinnung Sponsoren Wir danken unseren Sponsoren für die finanzielle Unterstützung: CSL Behring AOP Orphan Pharmaceuticals AstraZeneca Österreich Biomedica Medizinprodukte Ekomed Mitsubishi Tanabe Pharma Novo Nordisc